FOP e.V.

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Ratgeber für Notfallsituationen bei FOP-Patienten

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Kurze Definition von FOP:

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)ist eine seltene Krankheit, bei der Knochen an unvorhergesehenen Stellen gebildet werden, was letztlich zur Steifheit und dauerhafter Unbeweglichkeit führt. Das Wachstum dieser Extraknochen kann ohne Vorwarnung ausgelöst werden, oder das Resultat einer äußeren Einwirkung sein, die so gering wie ein Stoß oder Sturz sein kann. Mißbildung der großen Zehen werden als erstes bei der Geburt bemerkt. Diese Extraknochenbildung beginnt üblicherweise in der ersten Lebensdekade und schreitet episodisch nach charakteristischen anatomischen Mustern fort.

Vorsichtsmaßregeln für den Notfall:

Ein Notfall beinhaltet ein Problem, das sofortige Behandlung erfordert. Personen mit FOP können Notfälle erleiden wie jeder andere auch.

Aber immer daran denken: Keine intramuskulösen Spritzen! Injektionen unter die Haut (subcutan), Blutteste und IV's (intravenös) sind erlaubt.

FOP-Patienten sollen Operationen, um Extraknochen zu entfernen, vermeiden, jedoch Eingriffe aus anderen Gründen können notwendig und sogar lebensrettend sein. FOP-Patienten können Zahnschmerzen, Abszesse, Blinddarmentzündungen, Gallenblasenentzündungen, Herzinfarkte, Blutgerinnsel, Frakturen, Infektionen und Kopfverletzungen bekommen - Fälle, die eine sofortige Behandlung und gelegentlich auch Operationen notwendig machen, um ernstere und potentiell lebensbedrohende Komplikationen zu vermeiden. Es ist wichtig, eine ärztliche Betreuung aufzusuchen und sicherzustellen, daß solche Fälle sorgfältig beurteilt und behandelt werden. Eine gute Richtlinie ist, wenn der Arzt vor Ort oder das Notfall-Team das Problem so beurteilt, als ob man kein FOP hätte. Die meisten Notfälle bei FOP-Patienten beziehen sich nicht auf FOP, sondern auf gewöhnliche Probleme, die jeder haben könnte. Nachdem das Problem sorgfältig beurteilt wurde, bitten Sie den Arzt, wenn möglich, einen der folgenden Ärzte für weitere Ratschläge zu konsultieren:

Frederik S. Kaplan, M.D. - Schirmherr des FOP e.V. - Medical Advisor, IFOPA

J.Michael Connor, M.D. - Guthrie Institute of Medical Genetics - University of Glasgow (Schottland)

Orthopädische Praxis - Dr. med. Heinz Unterbörsch - 51429 Bergisch-Gladbach

Klinikum Garmisch-Partenkirchen - Chefarzt Dr. R. Morhart - Schirmherr des FOP e.V.

Dental Care / Zahnarzt - Burton L. Nussbaum, D.D.S.

Während der Beurteilung eines Notfalles denken Sie an folgende einfache Regeln:

- Intramuskuläre Injektionen sind generell nicht zulässig, weil sie einen FOP- Schub verursachen können.
- Medikamente können, wenn nötig, sicher subcutan oder intravenös verabreicht werden.
- Besondere Sorgfalt sollte darauf verwendet werden, keine unnötigen Traumata zu erzeugen.
- Bitte veranlassen Sie den behandelnden Arzt, einen der oben genannten Ärzte zur Beurteilung des Falles zu konsultieren.

Normalweise tragen die Betroffenen einen Notfallausweis in der Größe eines Personalausweises mit sich. Er enthält die wichtigsten Informationen über FOP-Betroffene sowie die Verfahrensweise mit Gewebeproben.
(Notfallkarten werden für betroffene Mitglieder ausgedruckt und verschweisst übergeben)

FOP und lebensbedrohende Notfälle: Wie verfährt man mit der Narkose ?

von Dr. Frederick S. Kaplan und Dr. Michael A. Zasloff

Ein Notfall ist definiert als Zustand, bei dem irreversible Schäden oder der Tod eintreten können, wenn keine sofortige Behandlung erfolgt. Bei FOP gibt es zwei Arten von Notfällen: Jene, die direkt mit FOP zusammenhängen und jene, die jedem passieren können.

Der häufigste Notfall, der direkt mit FOP zusammenhängt, ist die Bedrohung der Luftwege. Andere Notfälle, die jedem passieren können, schließen Infektionen oder Abszesse ein, die drainiert werden müssen, oder akute Blindarmentzündung, schwere Verletzungen, die chirurgische Eingriffe nötig machen, Nierenkoliken, blutende Magengeschwüre etc..

Als erstes werden wir die Behandlung gefährdeter Luftwege bei FOP-Patienten betrachten. Die Doktoren Connor und Evans berichteten im Journal Thorax (Ausgabe 36, S. 419-423, 1981), daß FOP-Patienten ein deutlich einschränkendes Brustwandleiden haben, das sich jedoch nicht zum chronischen Atemversagen steigert, sofern sich nicht eine Lungeninfektion entwickelt. Dr. Connor berichtete anläßlich des ersten FOP-Symposiums in Philadelphia, daß Komplikationen aufgrund von Lungeninfektionen heutzutage weniger häufig auftreten als in der Ära vor den Antibiotika. Akute Atemwegsverstopfungen können selten auftreten, wenn eine neue FOP-Schwellung die Vorderseite (nicht die anderen Seiten) des Halses und den Mundraum betrifft, und damit die Fähigkeit des Schluckens und Atmens einschränkt. Während solch einer Episode kann die Anwendung von hochdosierten Kortisonen über einen kurzen Zeitraum dazu beitragen, die Schwellungen zu verringern. Man sollte die Kortisone innerhalb von drei bis vier Wochen (Maximum) ausklingen lassen und absetzen, weil sie letztlich das Auftauchen neuer Knochen nicht beeinflußen.

Die andere Gruppe von Notfällen ist verknüpft mit dem notwendigen Gebrauch von Betäubungsmitteln bei FOP-Patienten. Die beste Vorbereitung auf diesen unvorhersehbaren Fall ist ein gut informierter Patient sowie seiner Familie und ein gut vorbereiteter Anästhesist. Ein Vorschlag, den viele hilfreich fanden, diesbezüglich Sorgen abzubauen, ist eine bessere Vorbereitung auf diese Eventualität. Bitten sie ihren Hausarzt, eine Einzelberatung mit dem Anästhesisten ihres örtlichen Krankenhauses zu arrangieren, so daß dieser sich ein Bild von ihnen machen kann und einen Plan erstellt, um eine solche Notfallsituation zu managen, wenn sie eintritt. Der gewählte Anästhesie-Plan sollte festgeschrieben werden und in ihrer Karteikarte abgelegt werden. Jeweils eine Kopie sollten der Hausarzt und Sie selbst für den Fall einer Reise erhalten. Das Schriftstück des Anästhesisten sollte eine Warnung enthalten, daß intramuskuläre Injektionen möglichst vermieden werden sollten und daß darauf geachtet wird, Gewebever-letzungen zu vermeiden. Ebenso müssen knöcherne Stellen während der Operation abgepolstert werden, um Wundstellen zu vermeiden.

Mehrere FOP-Patienten haben herausgefunden, daß ein gezieltes Entfernen von Zähnen, wenn die Kiefer einmal zusammengewachsen sind, hilfreich bei der Nahrungsaufnahme ist, sowie Zugang zum Mundraum gewährt und darüber hinaus die Einatmung der Nahrung verhindert. Es ist aber wichtig, sich nicht aggressiven dentalen Eingriffen zu unterziehen, solange des Kiefers noch beweglich sind, denn dies kann schnell zur Verknöcherung des Kiefers und einer weiteren Einschränkung der Beweglichkeit der Gelenke führen. Ist der Kiefer jedoch zusammmen-gewachsen, gibt es nur ein kleines zusätzliches Risiko bei der Zahnentfernung; tatsächlich kann dieser Eingriff, wie oben erwähnt, bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung hilfreich sein. Anästhesisten sind gut ausgebildete Experten in der Behandlung von Notfällen. Selbst wenn man nicht eine vorhergehende Beratung hatte und der Anästhesist niemals vorher einen FOP-Patienten gesehen hat, ist ein gut ausgebildeter Anästhesist in der Lage, schnell einen schwierigen Luftwegzugang zu bewerten. Sie wissen, wie man damit umgehen muß. Selbst wenn ein Notfall eintritt, und man hatte keine spezielle Beratung durch einen Anästhesisten, braucht man nicht in Panik zu geraten. Der Anästhesist wird damit umgehen können, genauso wie ein Pilot, der nie zuvor eine spezielle Route geflogen ist, weiß, wie man eine Notsituation handhabt.

Zusammenfassend kann man sagen, daß obwohl Operationen bei FOP-Patienten vermieden werden sollen, weil sie zu neuen Verknöcherungen führen können, es bestimmte Indikationen für chirurgische Eingriffe und sorgfältiges und angemessenes Luftwege-Management gibt. Eine Einzelbeurteilung durch einen Anästhesisten ist eine vernünftige Maßnahme, die ernste Bedenken vermindern kann, sollte eine Notfallanästhesie notwendig werden. Natürlich können Ihre Ärzte jederzeit Dr. Fred Kaplan (oder die Rheumaklinik Garmisch) wegen Routine- oder Notfallfragen anrufen. Wenn einer der Ärzte nicht im Büro ist, hinterlassen Sie eine Nachricht und er oder ein anderes Mitglied des FOP-Teams werden prompt zurückrufen.

 

 

FOP Treffen

Unser nächstes Treffen findet vom 27. - 29. Juli 2018 im Haus Nordhelle in Valbert statt.

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www.ifopa.org

IFOPA

International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association

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